Фото: Alex Staroseltsev/FOTODOM/Shutterstock
В Фонде «Круг добра» обсудили возможность еще более оперативной диагностики, оформления документов и предоставления терапии детям со спинальной мышечной атрофией.
За счет средств Фонда все российские дети получают по назначению врачей тот или иной препарат для терапии спинальной мышечной атрофии (СМА). С 2021 года в России доступны все три существующих в мире препарата, в том числе генный препарат однократного введения.
Возможность предоставления терапии позволила Правительству в 2023 году значительно расширить программу неонатального скрининга, в том числе включив в программу СМА. Всего с 2021 года помощь Фонда получили уже почти 1800 детей со СМА. Сейчас лекарство от СМА предоставляется детям в первые недели жизни, еще до появления инвалидизирующих симптомов.
Рисдиплам и нусинерсен по итогам закупок на детей, которые получают терапию регулярно, всегда есть в регионах в запасе; более того, по итогам аукциона в рамках госзакупок закупается нусинерсен российского производства. Для вновь выявленных детей, которым назначены такие препараты, лекарство может быть оперативно перераспределено. А вот препарат однократного введения онасемноген абепарвовек (Золгенсма) готовится в США под конкретного пациента и доставляется в Россию авиарейсами через третьи страны в термоконтейнере при температуре -65 градусов.
Необходимое условие для назначения этого препарата — отсутствие у ребенка иммунитета к аденовирусу. Поэтому перед назначением терапии ребенку проводится анализ на антитела к AAV9, для проведения которого биоматериал раньше направлялся в Нидерланды.
Чтобы максимально сократить время предоставления генного препарата пациентам, фонд совместно с поставщиком добился в 2025 году того, чтобы тестирование было локализовано в России, а запас лабораторных наборов для проведения анализа на иммунитет к аденовирусу был в каждом регионе страны. Это позволило дополнительно сэкономить драгоценное для пациентов время.
Ранее фонд совместно с поставщиком и представителем компании-производителя провел работу по значительному сокращению времени на оформление документов и поставку самого препарата.
На новой встрече обсуждались возможности еще заметнее сократить сроки на всех этапах — диагностики, назначения лечения, доставки препарата. Встречу провел председатель правления Фонда «Круг добра», председатель Комиссии Общественной палаты России по вопросам социального партнерства, попечения, развитию инклюзивных практик протоиерей Александр Ткаченко.
Во встрече участвовали представители компании-производителя препарата, руководитель пациентской организации «Семьи СМА» Ольга Юрьевна Германенко, руководители отделов Фонда. Онлайн к встрече присоединился директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Сергей Иванович Куцев.
МГНЦ — референсный центр программы расширенного неонатального скрининга. В Центре подтверждают диагноз и определяют количество копий гена-дублера — очень важный показатель при назначении терапии СМА.
По итогам встречи намечены дальнейшие шаги, которые позволят еще на несколько дней сократить предоставление пациентам со СМА препарата генной терапии.