Атрофия зрительного нерва Лебера (наследственная оптическая нейропатия Лебера, НОНЛ) — это наследственное заболевание, вызванное изменениями митохондриальной ДНК. Мутацию могут иметь разные гены, однако клиническая картина заболевания всегда одинакова: снижение остроты зрения, которое не поддается коррекции с помощью очков или контактных линз. В числе симптомов — выпадение поля зрения, то есть ребенку видна неполная картинка. Иногда ребенок перестает правильно воспринимать цвета. Заболевание может дебютировать в возрасте от 12 до 35 лет. Пациенты без терапии в 100% случаях становятся инвалидами по зрению, наступает атрофия зрительного нерва и двусторонняя потеря зрения.
Атрофия зрительного нерва Лебера встречается в 1 случае на 27 000–45 000 человек. В прошлом году Экспертный совет Фонда «Круг добра» включил ее в Перечень заболеваний, а попечительский совет утвердил решение экспертного совета о включении в перечень закупок препарата идебенон.
По словам Виталия Кадышева, руководителя научно-клинического центра офтальмогенетики и куратора по наследственным глазным болезням РФ, новый препарат уже успешно используется в неврологии. Ожидания от препарата весьма высоки. С учетом патологии и прогноза развития заболевания без лечения, терапия новым препаратом актуальна.
Сейчас терапия таргетным препаратом с действующим веществом идебенон (в суточной дозировке 900мг), не зарегистрированным в России, благодаря Фонду «Круг добра» стала доступна и для российских детей с НОНЛ.