Фото: Vink Fan/FOTODOM/Shutterstock
Компания ПРОМОМЕД начала исследование IV фазы препарата Рисдиплам, произведенного на заводе АО «Биохимик» и предназначенного для лечения орфанного (редкого) заболевания — спинальной мышечной атрофии (СМА). Лечение призвано затормозить прогрессирование СМА, предотвратить тяжелые последствия заболевания и тем самым существенно улучшить прогноз и качество жизни пациентов.
В 2025 году Компания ПРОМОМЕД завершила полный цикл разработки и получила регистрационное удостоверение на препарат Рисдиплам для лечения СМА у взрослых и детей в возрасте от 16 дней. Его действие направлено на увеличение уровня белка выживаемости двигательных нейронов, что способствует замедлению прогрессирования заболевания. Прием препарата увеличивает выживаемость пациентов, у них сохраняется способность к глотанию, повышается вероятность достижения основных этапов развития двигательной функции, уменьшается потребность в госпитализации и искусственной вентиляции легких.
Инвалидизация пациентов как детского, так и взрослого возраста из-за развития генетических нейродегенеративных заболеваний является сложнейшим вызовом современной медицины. Дополнительное внимание к этой проблеме привлекли история Стивена Хокинга, страдающего боковым амиотрофическим склерозом (БАС) и выпуск препарата генозаместительной терапии (Золгенсма, МНН онасемноген абепарвовек) для лечения СМА. При этом клиническая практика показывает, что даже сверхтехнологичная генозаместительная может быть недостаточно эффективна у некоторых пациентов. В то же время данные исследований свидетельствуют, что тандемная (комбинированная) терапия, например прием препарата Рисдиплам после инфузии генозаместительным препаратом, демонстрирует значительное улучшение состояния. Тем не менее данный подход остается экспериментальным и пока не включен в клинические рекомендации.
Исследование позволит собрать доказательную базу об эффективности и безопасности такого подхода, что ляжет в основу изменения клинических протоколов лечения этого сложнейшего заболевания. В перспективе после создания соответствующих правовых условий доступность отечественного препарата позволит увеличить доступность лекарственной терапии для пациентов со СМА и обеспечит существенную экономию бюджета, в том числе региональных систем здравоохранения.
На данный момент в исследование включено шесть центров, в том числе Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии имени академика Ю. Е. Вельтищева, Российский центр неврологии и нейронаук, Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей, Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М. Ф. Владимирского.
Оценка терапии будет проводиться на протяжении двух лет у пациентов с проявлением СМА в младенческом возрасте и у пациентов с поздней манифестацией заболевания. Принять участие в исследовании и получить препарат смогут как пациенты, ранее получавшие иную патогенетическую терапию, так и те, кому прежде терапия СМА была недоступна.
Исследование, помимо своей основной цели, направленной на стабилизацию состояния и улучшение качества жизни пациентов и их семей, имеет важную научную цель. В нем будет проводиться оценка изменений потенциальных биомаркеров СМА — белков SMN (survival motor neuron) и нейрофиламентов, что, возможно, позволит в дальнейшем прогнозировать ответ на терапию на молекулярном уровне.